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泡泡腎會遺傳 一人發病最好全家檢查 !

 
 

 

「醫師,我的腎臟長了水泡,有沒有關係?」、「醫師,腎臟長了水泡是不是就要洗腎?」程先生是一名30多歲的年輕人,常感疲累、胸悶不適。至醫院求診時,超音波檢驗下,偶然發現肝臟及兩側腎臟長滿了大小不一的水泡,轉診至腎臟內科後,確診為「自體顯性多囊性腎臟病」。

 

長水泡未必影響腎功能

 

腎臟有水泡,並不等於多囊腎,隨著年紀的增加,單純性水泡(腎臟的水泡並不影響腎功能)發生的機會也增多,除非水泡過大造成壓迫、破裂或出血,一般來說,並不需要特別的治療;家族性多囊腎還可分為:「自體隱性多囊腎」、「髓質囊狀腎臟病」,發生率較低,並以小兒時期發病為主。

 

顯性多囊腎會遺傳

 

「自體顯性多囊性腎臟病」是一種常見的遺傳性疾病,俗稱「泡泡腎」,佔透析病患約5%10%。男性及女性的患病機率是一樣,多囊腎可以一代傳一代遺傳下來,一旦發現,子女及兄弟姊妹都應接受檢查。

 

大多數患者都在症狀較為明顯時,才被檢查出來。由於基因的缺陷,第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異,患者兩側腎臟會長滿無數顆大小不一的水泡。

 

自體顯性多囊性腎臟病的診斷,目前主要經由影像學檢查及家族史。超音波最為簡便、便宜、不具輻射性及侵襲性,若囊泡內有懷疑出血、膿瘍、結石或腫瘤時,再考慮電腦斷層進行進一步檢查。

 

症狀:血尿 蛋白尿 結石

 

自體顯性多囊腎在胎兒時期即存在,不過初期常沒有症狀,也不容易看到水泡。隨著年紀的增長,水泡漸多,才容易產生腹部不適或疼痛的壓迫症狀,患者也可能發生血尿、蛋白尿、尿路結石、高血壓等情形。

當正常腎臟組織逐漸被水泡佔據之後,腎功能會逐漸衰退。大部分病人在40歲之後開始出現症狀,隨著腎功能的惡化,在5060歲時演變至尿毒症,才需要透析治療(即洗腎)。

 

除了腎臟的水泡之外,多囊腎患者也可能併發肝臟、胰臟的水泡、腦動脈瘤、心臟瓣膜疾病或結腸憩室。都是在追蹤腎臟功能時,需要另外注意的部分。

 

多囊腎是一種需要長期抗戰的疾病,目前並沒有藥物可以停止水泡的生長,即使病患邁入了透析階段,水泡仍會繼續生長。

 

治療方面主要在於高血壓及控制飲食、防止腎臟感染、避免腎毒性藥物(消炎止痛藥、來路不明中草藥),並與醫師配合,規則至門診追蹤腎功能。

 

此外,家族中若有多囊腎患者,建議家族中其他成員追蹤檢查,以期早期發現及治療,延緩腎功能惡化進程。

 

 

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